A marzo 2011, ci siamo recati a Torino per consultare alcuni specialisti, i quali sembrano più aperti rispetto a quelli di Trieste. La prima, pensando ad una policistosi, ci consiglia una terapia a base di dieta (non ipocalorica ma semplicemente basata sull'eliminazione di zuccheri raffinati e farine raffinate) e di Inofolic (un integratore alimentare a base di ac. folico e viatamina B12); il secondo pensa all'endometriosi e ci prescrive tutta una serie di esami atti allo studio dei tempi di coagulazione per un'eventuale intervento asportativo.
Neanche a dirlo: tutti e due sbagliano la diagnosi ma tutti e due idividuano un tassello importante nella nostra storia.
Il secondo individua la seconda causa: mutazione omozigote del gene C677T MTHFR appartente alla catena del cromosoma 21. Questa mutazione influisce nella produzione dell'enzima omocisteina, a Sol a Trieste hanno monitorato l'omocisteina, ma risultando nella norma non si sono preoccupati di ricercare questa mutazione (insolito il fatto che Sol l'abbia nella norma). Quindi questa alterazione cosa causa in definitiva:
-trombosi arteriosa
-malattie coronariche
-difetti nel tubo neuronale
-poliabortività
Mentre la prima ha prescritto la terapia indicata in casi di questa malformazione genetica, in quanto l'omocisteina influisce nell'azione dell'insulina che disturbata nella sua normale azione rende difficoltosa l'assorbimento degli zuccheri raffinati e farine raffinate (quindi l'individuo che presenta questa mutazione, anche solo in forma eterozigote, è a rischio diabete); mentre a livello dei fattori della coagulazione, l'alterazione dell'omocisteina causa microtrombosi: quelle che impediscono la formazione della placenta e via discorrendo.
Neanche a dirlo: tutti e due sbagliano la diagnosi ma tutti e due idividuano un tassello importante nella nostra storia.
Il secondo individua la seconda causa: mutazione omozigote del gene C677T MTHFR appartente alla catena del cromosoma 21. Questa mutazione influisce nella produzione dell'enzima omocisteina, a Sol a Trieste hanno monitorato l'omocisteina, ma risultando nella norma non si sono preoccupati di ricercare questa mutazione (insolito il fatto che Sol l'abbia nella norma). Quindi questa alterazione cosa causa in definitiva:
-trombosi arteriosa
-malattie coronariche
-difetti nel tubo neuronale
-poliabortività
Mentre la prima ha prescritto la terapia indicata in casi di questa malformazione genetica, in quanto l'omocisteina influisce nell'azione dell'insulina che disturbata nella sua normale azione rende difficoltosa l'assorbimento degli zuccheri raffinati e farine raffinate (quindi l'individuo che presenta questa mutazione, anche solo in forma eterozigote, è a rischio diabete); mentre a livello dei fattori della coagulazione, l'alterazione dell'omocisteina causa microtrombosi: quelle che impediscono la formazione della placenta e via discorrendo.
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